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SERVIZIO DI GENETICA MEDICA
L’ambulatorio di Genetica Medica è gestito dal Medico Genetista Clinico esperto nelle diagnosi di patologie di origine genetica ed in grado di coordinare le indagini cliniche e genetiche di laboratorio volte alla diagnosi di malattia genetica.
E’ rivolto principalmente a soggetti o coppie con malattie genetiche familiari, con precedente figlio affetto, coppie in cui uno dei partner è affetto da malattia genetica o da patologia cromosomica o portatore di riarrangiamento cromosomico. La visita di genetica medica è finalizzata all’inquadramento diagnostico della malattia, alla pianificazione degli esami diagnostici, alla definizione del rischio riproduttivo e al follow-up assistenziale. L’attività clinica è interdisciplinare e si avvale della collaborazione di altri specialisti, prevalentemente neonatologi, pediatri e neuropsichiatri e dei laboratori di Genetica di riferimento su territorio nazionale ed internazionale.
Competenze specifiche: definizione del rischio riproduttivo, assistenza alle coppie a rischio in gravidanza, interpretazione di esiti diagnostici citogenetici o molecolari complessi si liquido amniotico, su villi coriali ed altri tessuti fetali, inquadramento diagnostico delle sindromi in gravidanza ed in epoca post-natale.
PRESTAZIONI AMBULATORIALI
- Consulenza genetica preconcezionale per la valutazione del rischio genetico specifico di coppia in tutti i casi in cui risultino in anamnesi familiare patologie sospette o diagnosticate di origine genetica
- Consulenza genetica in corso di gravidanza per la definizione diagnostica e prognostica del quadro clinico fetale in caso di :
1. Anomalie del cariotipo fetale
2. Malattie genetiche fetali
3. Malformazioni fetali isolate e sindromi che, inquadramento genetico
4. Rischio genetico familiare
- Visita di genetica medica post-nascita nei soggetti con patologia sindromica o con patologia di probabile origine genetica
- Percorso di diagnostica genetico-molecolare: consulenza genetica pre-test, prelievo di sangue, spedizione al laboratorio di genetica di riferimento per la patologia, consulenza genetica con commento al risultato e pianificazione del percorso in caso di gravidanza.
Prenotazioni:
inviare mail a ambulatorio.genetica@asst-spedalicivili.it oppure
telefonare al CUP di genetica: 0303998493 lunedì, mercoledì e venerdì dalle 13:30 alle 15:30
